Ramón Agüero, akciğer uzmanı: "Yeni tedaviler sayesinde kistik fibrozlu birçok insan normal bir yaşam sürüyor."

Kistik fibrozis, İspanya'da en sık görülen ciddi genetik hastalıklardan biri olup, ülkemizde her 5.000 ila 7.000 doğumdan birinde görülmektedir. Üstelik her 35 İspanyoldan birinin hastalığın sağlıklı taşıyıcısı olduğu tahmin ediliyor.

Marqués de Valdecilla Hastanesi'nin eski Pulmonoloji şefi ve Rodero Merkezi'nin Pulmonoloji uzmanı ve Top Doctors Group üyesi Dr. Ramón Agüero Balbín'e göre, "kistik fibroz (KF) kalıtsal bir hastalıktır ve esas olarak mukus, ter ve sindirim sıvıları üreten hücreleri etkileyerek bronşlarda, pankreas kanallarında tıkanıklıklara ve terlemede aşırı tuza neden olabilen kalın, yapışkan mukus oluşumuna neden olan kronik bir genetik hastalıktır."

Kistik fibrozise ne sebep olur?

Bu uzmanın açıkladığı gibi, "kistik fibroz, hücre içi su ve klorür akışını, yani tuzun hücrelere girip çıkmasını düzenleyen belirli bir proteinin sentezlenmesinden sorumlu olan transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gendeki bir mutasyon, protein üretimini bozar ve solunum, sindirim ve üreme sistemlerinde kalın, yapışkan mukus ve terde tuz birikmesiyle sonuçlanır. Bu gende birçok farklı kusur vardır ve genetik mutasyon türü, hastalığın değişen şiddet dereceleriyle ilişkilidir."

Ve ekliyor: "Bu hastalığın aktarımı otozomal resesiftir, yani bir kişinin hastalığa yakalanması için her iki ebeveyninden de mutasyona uğramış genin bir kopyasını alması gerekir, çünkü eğer kişi bu genin yalnızca bir mutasyona uğramış kopyasını ve bir sağlıklı kopyasını alırsa, hastalığın taşıyıcısı olur, ancak hastalığa yakalanmaz."

Zatürreyi tespit etmek için belirtiler

Tüm bunlar göz önüne alındığında, belirtiler esas olarak sürecin yoğunluğuna ve ilerleyişine göre değişmektedir. Etkilenen organlara göre belirtiler de farklılık gösterebilir.

Örneğin, diyor Agüero, solunum sistemi etkilendiğinde, kalın, yapışkan mukusun artması nedeniyle bronşiyal tüpler tıkanıyor ve bu da şu gibi semptomlara yol açabiliyor:

Benzer şekilde sindirim sisteminde kistik fibrozis (pankreastan ince bağırsağa sindirim enzimlerini taşıyan kanalların tıkanması sonucu gıdalardaki besin maddelerinin emiliminin zorlaşması nedeniyle) şunlara neden olur:

Son olarak, doktorun belirttiğine göre ortaya çıkabilecek diğer belirtiler şunlardır:

Tanısı nasıl konur?

Agüero, "Kistik fibroz tanısı, temelde CFTR genindeki mutasyonların tespitine dayanmaktadır ve bu anlamda, bu testin diğer genetik hastalıklar için yapılan yenidoğan taramalarına dahil edilmesi önemli bir faktör olmuştur, çünkü erken tanı daha spesifik bir tedaviye, geç komplikasyonların önlenmesine ve süreç için daha iyi bir prognoza yol açmaktadır." şeklinde açıklıyor.

Ve şöyle devam ediyor: "Teşhis yaklaşımı aynı zamanda terde yüksek düzeyde klorin saptanmasına ve daha sonra solunum (radyoloji, spirometri, balgam kültürleri) veya sindirim (bağırsak malabsorbsiyonu vb.) perspektifinden spesifik testlere dayanır."

Nasıl tedavi edilir?

Uzman, "Kistik fibrozun kesin bir tedavisi yoktur" diyor ancak "Hastaların yaşam kalitesinde önemli iyileşmeler sağlayan ve ortaya çıkan komplikasyonlarda önemli azalmalar sağlayan önemli tedavi ilerlemeleri mevcuttur" vurgusunu yapıyor.

Bilime göre bağırsak floramız enfeksiyonlarla böyle savaşıyor

Bu seçeneklerden bazıları şunlardır:

Agüero, "Bu tedaviler ve doğum öncesi genetik danışmanlık sayesinde hastaların yaşam beklentisi ve yaşam kalitesi son yıllarda önemli ölçüde arttı ve bu da birçok vakada neredeyse normal bir yaşam sürmelerine olanak sağladı," diyor ve ekliyor, "ancak ilerlemeyi değerlendirmek ve komplikasyonları önlemek için sürekli ve düzenli tıbbi izleme gerekiyor."

Sağlığınıza dikkat etmek ve kendinizi iyi hissetmek için en iyi içeriklere ulaşmak ister misiniz? Ücretsiz bültenimize kaydolun.